Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19

BRCA w raku jajnika i piersi

Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.

BRCA u osób zagrożonych

Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.

Kategoria: BRCA w raku jajnika i piersi

Czy zasadne jest wykonanie powtórnie badania BRCA1 i BRCA2?

Jeśli poprzedni test nie wykrył mutacji i był wykonywany inna metodą niż NGS, to zasadne jest powtórzenie badania.

Najlepszą opcją będzie przebadanie tkanki guza (bloczek parafinowy). Jeśli nie mamy mozliwości przebadania tkanki guza, możemy wykonać badanie z krwi lub wymazu z jamy ustnej, ale należy pamiętać, że nie wykryjemy w takim badaniu mutacji somatycznych, obecnych tylko w komórkach nowotworowych. Tylko zastosowanie metody NGS daje nam obecnie możliwość oceny wszystkich mutacji.

Dowiedz
się więcej

Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.