Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19
Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.
Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.
Poznaj najnowsze artykuły dotyczące mutacji w genach BRCA
Kategoria: BRCA u osób zagrożonych
Jestem nosicielką mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2, jaki to ma wpływ na moją rodzinę?
Germinalne (czyli dziedziczne) mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 mogą być przekazywane potomstwu.
Oznacza to, że potomstwo również może być narażone na większe ryzyko zachorowania na raka jajnika, raka piersi, gruczołu krokowego i raka trzustki. Dlatego tak ważne jest zbadanie swojej najbliższej rodziny pod kątem mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA21-7.
Pamiętaj
Nosiciel dziedzicznej mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 jak i
jego rodzina powinni być objęci stałą opieką poradni genetycznej.
Referencje:
- Pruthi S. i wsp. Mayo Clin Proc 2010;85:1111–20.
- Song H. i wsp. Hum Mol Genet 2014;23:4703–9.
- Trainer A. i wsp. Int J Gynecol Cancer 2010;20:704–16.
- Rebbeck TR. i wsp. N Engl J Med 2002;346:1616–22.
- Arie S. BMJ 2014;348:g1179.
- Ledermann J. i wsp. Lancet Oncol. 2014; 15: 852-861.
- Alsop K i wsp. J Clin Oncol 2012; 30: 2654–63
Dowiedz
się więcej
Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.