Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19

BRCA w raku jajnika i piersi

Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.

BRCA u osób zagrożonych

Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.

Kategoria: BRCA w raku jajnika i piersi

Jakie są możliwe scenariusze zlecenia badania BRCA1 i BRCA2?

Istnieją trzy możliwości zbadania czy pacjentka, która zachorowała na raka jajnika posiada mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2.

Wszystkie są bezpłatne dla kobiet chorych na raka jajnika. Najbardziej optymalna to wykonanie badania zaraz po pobraniu tkanki guza (operacja/ biopsja). Jeśli pacjentka do tej pory nie miała wykonanego badania na obecność mutacji w gena BRCA1 i/lub BRCA2 (bez względu na to, w której linii leczenia się znajduje) może wypożyczyć archiwalny materiał histopatologiczny w postaci bloczka parafinowego (pracownie histopatologiczne maja obowiązek przechowywać taki materiał przez 30 lat)1. Jeśli z jakiegoś powodu materiał tkankowy jest nieosiągalny lub nie diagnostyczny (tzn. nastąpiły takie zmiany uszkadzające DNA w utrwalonej tkance, że materiał nie nadaje się do badania genetycznego żadną z wymienionych wcześniej metod) to możliwe jest przeprowadzenie badania z krwi, śliny lub wymazu z jamy ustnej. Należy pamiętać, że w takim przypadku nie wykryjemy mutacji somatycznych obecnych tylko w tkance nowotworowej.

 

Referencje:

  1. http://prawo.sejm.gov.pl/isap.nsf/download.xsp/WDU20170002435/O/D20172435.pdf. Ostatni dostęp: maj 2020.
 

Dowiedz
się więcej

Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.