Rak jajnika
Testowanie mutacji BRCA może dostarczyć cennych informacji, które pomogą w planowaniu leczenia od momentu rozpoznania.
Badanie mutacji w genach BRCA1/2 może dostarczyć ważnych informacji na temat rodzinnego ryzyka zachorowań i pomóc w określeniu potencjalnej ścieżki postępowania w nowotworach BRCA-zależnych, takich jak rak jajnika1,2.
Kto potrzebuje badania genów BRCA1/2 na wczesnym etapie choroby?
Badanie wszystkich chorych na raka jajnika w kierunku mutacji BRCA1/2 jest istotnym elementem postępowania medycznego i może pomóc w określeniu strategii klinicznej 2,3.
Wszystkie kobiety z rakiem jajnika powinny być poddane badaniu BRCA1/2.
Jak wykonać badanie genów BRCA1/2?
W raku jajnika badanie genów BRCA1 i BRCA2 może być wykonane z materiału pobranego z guza4. U pacjentek BRCA-ujemnych można przeprowadzić dodatkowe badanie deficytu rekombinacji homologicznej (HRD – ang. homologous recombination deficiency)4,6.
Wykonanie badań BRCA i HRD dostarcza informację, czy u pacjentki można zastosować postępowanie spersonalizowane7.
Jak interpretować wyniki testu genów BRCA1/2 i co to oznacza dla pacjentów?
Wyniki testów genetycznych mogą stanowić wyzwanie w interpretacji ze względu na dużą liczbę wariantów mutacji genetycznych, unikalnych dla każdego pacjenta. Właściwa interpretacja wyników testu ma kluczowe znaczenie dla opieki nad pacjentem5,6.
Wyniki testu BRCA1/2 mogą pomóc w określeniu rokowania i opcji postępowania.
W jaki sposób poradnictwo genetyczne może być usprawnione w onkologii?
Tradycyjny model poradnictwa genetycznego wymaga wizyty pacjenta w poradni w celu wydania zgody na badanie w genach BRCA, jak i omówienia potencjalnych implikacji wyników badania. Coraz większe zapotrzebowanie na testy genetyczne u pacjentów onkologicznych i ich rodzin staje się wyzwaniem dla poradni genetycznych. Jednym ze sposobów usprawnienia tego procesu jest zlecenie badania genetycznego przez lekarza prowadzącego lub jednego z członków zespołu interdyscyplinarnego2.
Zlecenie testów genetycznych przez onkologa może usprawnić proces badania.
Referencje:
NCCN nie udziela żadnych gwarancji dotyczących zawartości wytycznych, ich wykorzystania lub zastosowania i zrzeka się odpowiedzialności za ich zastosowanie lub wykorzystanie w jakikolwiek sposób.
-
Larsen MJ et al. Hereditary breast cancer: clinical, pathological and molecular characteristics. Breast Cancer (Auckl). 2014; 8:145-155.
-
Hoogerbrugge N, Jongmans MC. Finding all BRCA pathogenic mutation carriers: best practice models. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 19-26.
-
Pal T, Vadaparampil S.T. Genetic risk assessments in individuals at high risk for inherited breast cancer in the breast oncology care setting. Cancer Control. 2012; 19(4): 255-266.
-
Wallace AJ. New challenges for BRCA testing: a view from the diagnostic laboratory. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 10-18.
-
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic V2.2021. National Comprehensive Cancer Network, Inc. All rights reserved. Online: https://nccn.org [ddostęp:22.01.2024].
-
Pellegrino B et al. Controversies in oncology: are genomic tests quantifying homologous recombination repair deficiency (HRD)
-
Miller RE et al.
