BADANIA HRD
W RAKU JAJNIKA

Na tej stronie
dowiesz się:

Co to jest HRD?

HRD to skrót angielskiego terminu „homologous recombination deficiency”, co oznacza po polsku deficyt rekombinacji
homologicznej. Istnieje związek pomiędzy występowaniem HRD a przebiegiem zaawansowanego raka jajnika1,2.
DNA jest nieustannie uszkadzane i naprawiane wewnątrz komórek1,2
Zdrowe komórki mają narzędzia do skutecznej naprawy tych uszkodzeń1,2
Komórki z HRD są
niezdolne do
odpowiedniej naprawy uszkodzeń
DNA, co zwiększa
ryzyko pojawienia się
mutacji, które mogą
prowadzić do rozwoju nowotworów1,2
Najczęstszą przyczyną deficytu rekombinacji homologicznej jest występowanie mutacji w genach BRCA. Ponadto w DNA mogą pojawić się inne uszkodzenia, których skutkiem jest HRD2,3.

Każdy ma dwa geny BRCA: BRCA1 i BRCA2. Geny te pomagają chronić nas przed nowotworami.4 Mutacja genów BRCA (BRCA+) zwiększa ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, w tym raka jajnika, raka piersi, raka trzustki i raka prostaty, jest też jednym z czynników uwzględnianych przy wyborze leczenia.3,5

Co badania
genetyczne mogą
powiedzieć na
temat mojego raka?

Badanie HRD to rodzaj badania genetycznego wykonywanego w raku jajnika, które może pomóc w wyborze optymalnej metody leczenia pacjentki.6-8
Nasze ciało jest zbudowane z komórek. W każdej komórce organizmu znajdują się chromosomy, które są zbudowane z DNA (to coś w rodzaju „cegiełek”, przy użyciu których budowane są Organizmy żywe)9. Gen to odcinek DNA, który zawiera instrukcje wytwarzania określonego białka; białka te są odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie komórek9. Zmiana genetyczna to błąd w DNA. Nazywa się ją czasem mutacją genetyczną9,10. Badania genetyczne oceniają zmiany w DNA, w tym także mutacje genetyczne11.
Badanie HRD przeprowadza się na tkance guza zawierającej komórki nowotworowe (pobranej podczas zabiegu biopsji lub podczas operacji) raka jajnika.7,12
BAdania genetyczne mogą pomóc:
Dostarczyć lekarzowi
informacji, dzięki którym
zadecyduje on o wyborze
optymalnej metody leczenia
raka jajnika11
Przewidzieć ryzyko
zachorowania na raka
jajnika (a w niektórych
przypadkach także ryzyko
u innych członków rodzinY)11

U kogo należy
wykonać badanie
HRD?

U około połowy chorych
z zaawansowanym rakiem
nabłonkowym jajnika
występuje deficyt
rekombinacji
homologicznej.3,7,8,13
Ważne jest, aby badanie HRD wykonać jak
najszybciej po rozpoznaniu raka, ponieważ może
ono dostarczyć lekarzowi informacji
pozwalających określić optymalną metodę leczenia
nowotworu.14 Istnieją takie metody leczenia, które
okazały się być skuteczne u pacjentek z rakiem
jajnika z mutacją BRCA i/lub obecnością HRD
(takiego raka nazywamy HRD-dodatnim).3,6,13-15
Zgodnie z rekomendacjami Europejskiego Towarzystwa Onkologii Medycznej (ESMO) HRD należy wykonać u pacjentek z rakiem jajnika w celu świadomego wyboru optymalnej metody leczenia14.
Aktualne kryteria kwalifikacji do
badania HRD:
  • nowo zdiagnozowany rak jajnika
  • FIGO III-IV high grade
  • kwalifikacja do programu B.50
  • brak mutacji BRCA

Jak można
wykonać badanie
HRD?

Ocena HRD jest obecnie
dwuetapowa:
badanie w kierunku mutacji BRCA
i badanie niestabilności
genomowej, zwane
skrótowo badaniem HRD.
Tylko u osób bez mutacji
BRCA wykonuje się badanie
niestabilności genomowej16.
Pobrany z guza materiał przesyła się do laboratorium biologii molekularnej w celu identyfikacji zaburzeń rekombinacji homologicznej16

Interpretacja wyniku
badania HRD

Badania w kierunku
mutacji BRCA i badania
niestabilności
genomowej są wykonywane
oddzielnie. Jeżeli wynik
któregokolwiek z tych
dwóch badań będzie
dodatni, oznacza to, że rak
jest HRD-dodatni.16
Wynik badania HRD może być następujący:16
Dodatni
status HRD
(HRD-dodatni)
Wskazuje na obecność niestabilności genomu
Ujemny
status HRD
(HRD-ujemny)
Wskazuje na niski wynik oceny niestabilności genomu
Nieznany
status HRD
Wskazuje na to, że badanie
zakończyło się
niepowodzeniem
lub jego
wynik jest
niejednoznaczny
Jeżeli występuje dziedziczna (germinalna)
mutacja BRCA (tj. dodatni, potwierdzony testami z krwi wynik badania w kierunku mutacji BRCA), lekarz omówi dalsze badania, które pozwolą ocenić potencjalne ryzyko u członków rodziny.18

Ścieżka
diagnostyczna
HRD

Badanie HRD wymaga współpracy zespołu
specjalistów (zespołu
interdyscyplinarnego), którzy
odpowiadają za
poszczególne etapy ścieżki
diagnostycznej.*4,19-21
* Funkcje pełnione przez poszczególnych specjalistów mogą się nieco różnić w zależności od szpitala.
Chirurg
Pobiera tkankę do badań, wysyła ją do jednostki diagnostyki patomorfologi-cznej lub laboratorium molekularnego i uzyskuje zgodę pacjenta na badanie21
Patomorfolog/
diagnosta
Przeprowadza ocenę tkanki oraz wykonuje badanie BRCA i/lub HRD i przesyła wyniki do onkologa19,20
Onkolog
Wykorzystuje wyniki badania HRD do podejmowania decyzji terapeutycznych19
Genetyk
Udziela porady osobom z mutacją BRCA i członkom ich rodzin4

Czym jest
poradnictwo
genetyczne?

Celem poradnictwa genetycznego jest wyjaśnienie korzyści płynących z badań genetycznych oraz wszelkich potencjalnych konsekwencji uzyskanych wyników, a wreszcie określenie, czy badania te są niezbędne22-24.
Zgoda na badanie genetyczne często stanowi element konsultacji klinicznej i może obejmować konieczność podpisu na formularzu23. W trakcie konsultacji, przed rozpoczęciem badań, genetyk przeprowadzi wywiad genetyczny. Po wykonaniu badania konsultacje będą skupiać się na tym, co mogą oznaczać uzyskane wyniki i jak należy postępować w danym przypadku25.
Jeżeli zostaną znalezione dziedziczne mutacje w genach BRCA, będzie konieczne dalsze poradnictwo genetyczne. Jeżeli jednak mutacji w genach BRCA nie znaleziono, dalsze poradnictwo może nie być konieczne. Dodatkowe informacje na temat dostępu do poradnictwa genetycznego może przekazać onkolog lub pielęgniarka18.
Podczas procesu udzielania porady genetycznej można wyróżnić następujące elementy:22,24
  • Zakres proponowanych badań
  • Czas niezbędny do uzyskania wyników badań
  • Rezultaty badań oraz to, że mogą one być niepewne lub niejasne
  • Wyniki badań i ich wpływ na rodzinę i stan zdrowia w przyszłości
*Te elementy mogą się różnić w zależności od miejsca zamieszkania

Słowniczek
terminów

Biopsja
to zabieg polegający na pobraniu
niewielkiego fragmentu tkanki pacjenta
do badań
Chromosomy
to struktury zbudowane z DNA, które
przenoszą informacje genetyczne
w postaci genu
DNA
oznacza kwas deoksyrybonukleinowy.
DNA występuje w każdej komórce
i koduje instrukcje dla komórki, dzięki
którym tworzy ona wszystkie białka,
których potrzebuje do wzrostu
i prawidłowego funkcjonowania
Geny
to segmenty DNA, które kodują instrukcje
wytwarzania konkretnych białek
Komórki
nabłonka
to rodzaj komórek pokrywających zarówno
wewnętrzne, jak i zewnętrzne powierzchnie
ciała. Komórki te występują na skórze,
naczyniach krwionośnych i narządach26.
Nabłonkowy rak jajnika oznacza, że
nowotwór pojawił się najpierw
wpowierzchniowej warstwie komórek
pokrywającej jajnik27
Zmiany
w genach
to inaczej mutacje genetyczne.
Niestabilność
genomowa
to cecha charakterystyczna większości
komórek nowotworowych. Jest to
zwiększona skłonność do występowania
zmian genomowych podczas podziałów
komórek. Nowotwory często powstają na
skutek uszkodzenia kilku genów
kontrolujących podziały komórek, takich jak
geny BRCA28
HRD
oznacza zaburzenia rekombinacji
homologicznej. Istnieje związek pomiędzy
HRD a chorobą w przebiegu
zaawansowanego raka jajnika, gdzie
organizm nie jest w stanie naprawiać
uszkodzeń DNA, co zwiększa ryzyko rozwoju
mutacji i niestabilności genomowej
Czy masz mutację?

Dowiedz się, czy jesteś w grupie ryzyka
posiadania dziedzicznej mutacji w genach
BRCA1 i BRCA2, a tym samym posiadasz
podwyższone ryzyko zachorowania
na nowotwór.

Rozpocznij quiz