Rak piersi

Badanie mutacji BRCA może ujawnić ważne informacje na temat potencjalnych opcji leczenia oraz ryzyka dla pacjenta i rodziny.

Dlaczego warto wykonać badanie w genach BRCA1/2 na jak najwcześniejszym etapie choroby?

Badanie mutacji w genach BRCA1/2 może dostarczyć ważnych informacji na temat rodzinnego ryzyka i pomóc w określeniu potencjalnych opcji leczenia nowotworów BRCA-zależnych^1,2.

Wiedza o posiadanych mutacjach wspomaga decyzje terapeutyczne.

Dowiedz się więcej

Kto powinien poddać się badaniu w kierunku wykrycia mutacji w genach BRCA1/2?

Badanie statusu mutacji genów BRCA1/2 u pacjentów w zależności od ich wieku, podtypu choroby i historii rodziny może pomóc w określeniu strategii postępowania^2,3.

Wszyscy pacjenci z rakiem piersi powinni być poddani badaniu BRCA1/2.

Dowiedz się więcej

Jak wykonać badanie mutacji BRCA1/2?

W raku piersi badania genetyczne obejmują zazwyczaj badanie pod kątem mutacji dziedzicznych w genach BRCA1/2 lub w panelach wielogenowych^2,4,5.

Odpowiednie badania genetyczne mogą pomóc w ustaleniu ścieżki postępowania.

Dowiedz się więcej

Jak interpretować wynik testu BRCA?

Wyniki testów genetycznych mogą stanowić wyzwanie w interpretacji ze względu na dużą liczbę wariantów mutacji genetycznych, unikalnych dla każdego pacjenta. Właściwa interpretacja wyników testu ma kluczowe znaczenie dla opieki nad pacjentem^5,6.

Wyniki testu BRCA1/2 mogą pomóc w określeniu rokowania i opcji postępowania

Dowiedz się więcej

W jaki sposób poradnictwo genetyczne może być usprawnione w onkologii?

Tradycyjny model poradnictwa genetycznego wymaga wizyty pacjenta w poradni w celu wydania zgody na badanie w genach BRCA, jak i omówienia potencjalnych implikacji wyników badania. Coraz większe zapotrzebowanie na testy genetyczne u pacjentów onkologicznych i ich rodzin staje się wyzwaniem dla poradni genetycznych. Jednym ze sposobów usprawnienia tego procesu jest zlecenie badania genetycznego przez lekarza prowadzącego lub jednego z członków zespołu interdyscyplinarnego².

Zlecenie testów genetycznych przez onkologa może usprawnić proces badania.

Dowiedz się więcej

Skróty i referencje:

Larsen MJ et al. Hereditary breast cancer: clinical, pathological and molecular characteristics. Breast Cancer (Auckl). 2014; 8:145-155.
Hoogerbrugge N, Jongmans MC. Finding all BRCA pathogenic mutation carriers: best practice models. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 19-26.
Pal T, Vadaparampil ST. Genetic risk assessments in individuals at high risk for inherited breast cancer in the breast oncology care setting. Cancer Control. 2012; 19(4): 255-266.
Wallace AJ New challenges for BRCA testing: a view from the diagnostic laboratory. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 10-18.
National Cancer Institute. BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. Online: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet [dostęp: 29.01.2024].
Li MM et al. Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. J Mol Diagn. 2017; 19: 4-23.