Kto potrzebuje badania genów BRCA1/2 na wczesnym etapie choroby?

W NINIEJSZYM ARTYKULE PORUSZONO NASTĘPUJĄCE ZAGADNIENIA:

• U kogo powinno się wykonać badania BRCA na wczesnym etapie choroby?

U kogo powinno się wykonać badania BRCA na wczesnym etapie choroby?

Międzynarodowe rekomendacje i wytyczne zalecają badanie na obecność mutacji germinalnych w genach BRCA1/2 u wszystkich pacjentów, u których rozpoznano gruczolakoraka trzustki¹.
Ocena ryzyka obejmuje przeprowadzenie wywiadu rodzinnego w kierunku choroby nowotworowej u krewnych pierwszego i drugiego stopnia. Jednak ostatnie dane pokazują, że wiele osób, u których rozwija się rak trzustki z predyspozycją genetyczną, nie ma cech klinicznych ani historii chorób nowotworowych w rodzinie, typowych dla odpowiedniego zespołu dziedzicznego. W związku z tym, u pacjentów, u których rozpoznano raka trzustki, nawet jeśli wywiad rodzinny nie jest obciążony, można rozważyć badanie genetyczne¹.

Ryzyko dziedziczne i wywiad rodzinny

Pomimo tego, że u niektórych osób nie stwierdzono pozytywnego wywiadu rodzinnego w zakresie nowotworów BRCA-zależnych (takich jak rak jajnika, piersi, prostaty czy trzustki), nie wyklucza to możliwości nosicielstwa mutacji, które zwiększa ryzyko zachorowania na te choroby. Na powyższym diagramie rodowodowym widać, że pacjent A jest nosicielem germinalnej (dziedzicznej) mutacji w genach BRCA1/2, mimo że jego rodzice nie mieli zdiagnozowanego raka. Dopiero gdy zagłębimy się w historię rodziny pacjenta, okazuje się, że u dziadka pacjenta A zdiagnozowano raka – prawdopodobna przyczyna wystąpienia mutacji BRCA u pacjenta A. W związku z tym pacjent A mógł przekazać tę mutację swojemu potomstwu, co czyni je odpowiednimi kandydatami do testu BRCA.

Pacjenci mogą być nieświadomi obecności mutacji BRCA1/2 u członków rodziny, dlatego warto wykonać badanie BRCA1/2, nawet jeśli u członka najbliższej rodziny nie zdiagnozowano nowotworu.