W jaki sposób poradnictwo genetyczne może być usprawnione w onkologii?
W NINIEJSZYM ARTYKULE PORUSZONO NASTĘPUJĄCE ZAGADNIENIA
-
Usprawnienie poradnictwa genetycznego
-
Ścieżka onkogenetyczna
Usprawnienie poradnictwa genetycznego
Badanie w celu oceny mutacji w genach BRCA1/2 u chorych na raka trzustki obecnie staje się coraz bardziej znaczące, ponieważ może mieć wpływ na ustalenie ścieżki postępowania. Wraz z rosnącą dostępnością opcji terapeutycznych dla chorych z rakiem trzustki wzrasta zapotrzebowanie na wykonywanie badań w genach BRCA1/2 u tych pacjentów na coraz wcześniejszym etapie1,2.
Tradycyjny model poradnictwa genetycznego wymaga wizyty pacjenta w poradni w celu wydania zgody na badanie BRCA1/2 i omówienia potencjalnych implikacji wyników badania. Coraz większa potrzeba wykonywania testów genetycznych u pacjentów onkologicznych i ich rodzin staje się wyzwaniem dla poradni genetycznych.
Gdy celem badania jest uzyskanie informacji niezbędnych do ustalenia ścieżki postępowania, to powinno być ono wykonane na jak najwcześniejszym etapie choroby. Dlatego wprowadzane są nowe podejścia, mające na celu usprawnienie ścieżki diagnostycznej u pacjentów onkologicznych2.
Uczestniczy w nim wielu specjalistów, którzy dzielą się swoją wiedzą i zaleceniami w celu umożliwienia podejmowania świadomych decyzji dotyczących postępowania.
Zamiast tradycyjnego podejścia, polegającego na kierowaniu pacjenta do poradni genetycznej w celu wykonania testu BRCA1/2, onkolodzy uzyskują zgodę pacjenta i zlecają testy genetyczne podczas rutynowych wizyt. W tej ścieżce skierowanie na wizytę u genetyka jest oferowane wszystkim pacjentom, u których stwierdzono nosicielstwo mutacji w genach BRCA1/2, lub zidentyfikowano inne czynniki ryzyka4,5.
W zależności od wyniku badania genetycznego specjalista z zakresu genetyki lub lekarz prowadzący omówi z pacjentem dalsze postępowanie2, 6-9:
Pozytywny wynik dla badanych mutacji:
-
Może wpłynąć na ustalenie ścieżki postępowania.
-
Może stanowić podstawę wnioskowania, że członkowie rodziny pacjenta mogą posiadać podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór BRCA-zależny, a mutacje te mogą być przekazywane potomstwu.
Negatywny wynik dla badanych mutacji:
-
Oznacza, że żadna z badanych mutacji nie wpływa na zwiększenie ryzyka wystąpienia raka trzustki. Należy pamiętać, że pacjent może mieć inną mutację, która nie była początkowo badana, lub zachorować z przyczyn zupełnie niezależnych od mutacji germinalnych.
Niejednoznaczny wynik dla badanych mutacji:
-
Występuje w niektórych przypadkach, kiedy badanie może nie być w stanie stwierdzić jednoznacznie, czy pacjent ma mutację, czy nie. Genetyk omówi z pacjentem postępowanie w takim przypadku.
-
Może oznaczać, że test wykazał wariant genu, ale nie jest jasne, czy zmiana ta wpływa na ryzyko wystąpienia nowotworu. Genetyk omówi z pacjentem postępowanie w takim przypadku.
Referencje:
- Wallace AJ. New challenges for BRCA testing: a view from the diagnostic laboratory. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 10-18.
- Hoogerbrugge N, Jongmans MC. Finding all BRCA pathogenic mutation carriers: best practice models. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 19-26.
- Cardoso F et al. 4th ESO-ESMO International Consensus Guidelines for Advanced Breast Cancer (ABC 4)†. Ann Oncol. 2018: 29; 1634-1657.
- George A et al. Implementing rapid, robust, cost-effective, patient-centred, routine genetic testing in ovarian cancer patients. Sci Rep. 2016; 6: 29506.
- MCG. Royal Marsden Mainstreaming Program. Online: http://www.mcgprogramme.com/ [dostęp: 22.01.2024].
- Høberg-Vetti H et al. BRCA1/2 testing in newly diagnosed breast and ovarian cancer patients without prior genetic counselling: the DNA-BONus study. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 881-888.
- Schwartz MD et al. Randomized noninferiority trial of telephone versus in- person genetic counseling for hereditary breast and ovarian cancer. J Clin Oncol. 2014; 32: 618-26.
- Sie AS et al. DNA-testing for BRCA1/2 prior to genetic counselling in patients with breast cancer: design of an intervention study, DNA-direct. BMC Womens Health. 2012; 12: 12.
- MD Anderson Cancer Center: About the MAGENTA Study. Online: https://magenta.mdanderson.org/ [dostęp: 22.01.2024].
Dowiedz
się więcej
Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.