Jakie są obecnie stosowane metody badawcze?

Jakie są obecnie stosowane metody badawcze.png

Obecnie stosowanych jest kilka metod badawczych mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2.


Sekwencojonowanie następnej generacji (Next Generation Sequenciing - NGS). Dzięki szybkiemu rozwojowi nauki w ostatnich latach możemy korzystać z nowoczesnej techniki sekwencjonowania DNA. Metoda ta pozwala na szybkie sekwencjonowanie całego genu i daje możliwości znalezienia mutacji do tej pory niewykrywalnych. Dla większości pacjentek ze diagnozowanym rakiem jajnika badanie jest refundowane w trakcie leczenia.

Sekwencjonowanie metodą Sangera było przez ostatnie trzy dziesięciolecia "złotym standardem" w wykrywaniu mutacji germinalnych w genach BRCA1 i/lub BRCA2 i nadal pozostaje szeroko dostępną opcją badania pojedynczych próbek. Jest to metoda wykorzystywana obecnie do potwierdzenia mutacji dziedzicznych, ważna w profilaktyce1.

Metoda Real-Time PCR (Polymerase Chain Reaction) jest najczęściej wykorzystywana w identyfikacji mutacji założycielskich, czyli konkretnych miejsc w genie. Te mutacje to połowa potencjalnych uszkodzeń genomu, mających wpływ na pacjentkę i jej rodzinę. Jednak metoda ta nie wykrywa wszystkich możliwych wariantów mutacji2.
 

jak-badac

Referencje: 

  1. https://pl.wikipedia.org/wiki/Metoda_Sangera. Ostatni dostęp: maj 2020.
  2. https://pl.wikipedia.org/wiki/Reakcja_%C5%82a%C5%84cuchowa_polimerazy. Ostatni dostęp: maj 2020.

Ta strona używa plików cookies. Korzystanie ze strony bez zmiany ustawień przeglądarki w tym zakresie, oznacza zgodę na ich używanie. Więcej informacji na ten temat znajdujesz tutaj.