Kategoria: BRCA u osób zagrożonych
Jakie są wyzwania związane z efektywnym poradnictwem genetycznym?
Wyzwania związane z efektywnym poradnictwem genetycznym
W wielu krajach poradnictwo genetyczne stanowi nieodzowny element poprzedzający wykonanie badań w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA21-4.
Lekarze genetycy są odpowiedzialni za uzyskanie świadomej zgody od pacjentki na przeprowadzenie badania genetycznego oraz zapewniają kompleksowe poradnictwo genetyczne z uwzględnieniem informacji i zaleceń dla chorej i członków jej rodziny. Dostęp do specjalistycznych konsultacji genetycznych w wielu miejscach jest mocno ograniczony, co powoduje wydłużenie czasu oczekiwania na przeprowadzenie badania genetycznego.
Celem poradnictwa genetycznego jest identyfikacja dziedzicznych predyspozycji do nowotworów.
Referencje:
- Balmaña J. i wsp. Ann Oncol 2011;22(Suppl 6):vi31–4.
- NICE Clinical Guideline 164. June 2013. Dostępny na: http://www.nice.org.uk/guidance/cg164. Ostatni dostęp: styczeń 2015.
- Gadzicki D. i wsp. J Community Genet 2011;2:53‒69.
- Nelson H. i wsp. Ann Intern Med 2014;160:255‒66.
Dowiedz
się więcej
Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.