Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19

BRCA w raku jajnika i piersi

Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.

BRCA u osób zagrożonych

Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.

Kategoria: BRCA u osób zagrożonych

Jakie są wyzwania związane z efektywnym poradnictwem genetycznym?

Wyzwania związane z efektywnym poradnictwem genetycznym

W wielu krajach poradnictwo genetyczne stanowi nieodzowny element poprzedzający wykonanie badań w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA21-4.

Lekarze genetycy są odpowiedzialni za uzyskanie świadomej zgody od pacjentki na przeprowadzenie badania genetycznego oraz zapewniają kompleksowe poradnictwo genetyczne z uwzględnieniem informacji i zaleceń dla chorej i członków jej rodziny. Dostęp do specjalistycznych konsultacji genetycznych w wielu miejscach jest mocno ograniczony, co powoduje wydłużenie czasu oczekiwania na przeprowadzenie badania genetycznego.

Celem poradnictwa genetycznego jest identyfikacja dziedzicznych predyspozycji do nowotworów.

 

Referencje:

  1. Balmaña J. i wsp. Ann Oncol 2011;22(Suppl 6):vi31–4.
  2. NICE Clinical Guideline 164. June 2013. Dostępny na: http://www.nice.org.uk/guidance/cg164. Ostatni dostęp: styczeń 2015.
  3. Gadzicki D. i wsp. J Community Genet 2011;2:53‒69.
  4. Nelson H. i wsp. Ann Intern Med 2014;160:255‒66.
 

Dowiedz
się więcej

Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.