Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19
Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.
Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.
Poznaj najnowsze artykuły dotyczące mutacji w genach BRCA
Kategoria: BRCA u osób zagrożonych
Mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 u zdrowych nosicieli
Wczesna identyfikacja statusu nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 może pozwolić na odniesienie korzyści poprzez wdrożenie postępowania redukującego ryzyko zachorowania na nowotwór.
Wykrycie mutacji u osoby zdrowej stanowi wskazanie do objęcia tej osoby nadzorem onkologicznym nakierowanym na wcześniejsze wykrycie raka. Uzasadnione jest rozważenie podstępowania redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika2,3.
Kwalifikacja do postępowania redukującego ryzyko zachorowania jest trudną decyzją i wymaga konsultacji zespołu wielodyscyplinarnego.
Świadoma decyzja
Identyfikacja statusu mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 umożliwa podjęcie świadomej decyzji poddania się ewentualnemu zabiegowi operacyjnemu. Celem tego zabiegu jest zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub jajnika.
Obustronne usunięcie jajników, jajowodów oraz piersi u osób zdrowych z mutacją w genach
BRCA1 i/lub BRCA2 może zmniejszyć ryzyko wystąpienia raka1:
JAJNIKA O:
96%
PIERSI 0:
53%
Referencje:
- Rebbeck TR. i wsp. N Engl J Med 2002;346:1616–22.
- Arie S. BMJ 2014;348:g1179.
- Ledermann J. i wsp. Lancet Oncol. 2014; 15: 852-861.
Dowiedz
się więcej
Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.