Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19

BRCA w raku jajnika i piersi

Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.

BRCA u osób zagrożonych

Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.

Kategoria: BRCA u osób zagrożonych

Mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 u zdrowych nosicieli

Wczesna identyfikacja statusu nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 może pozwolić na odniesienie korzyści poprzez wdrożenie postępowania redukującego ryzyko zachorowania na nowotwór.

Wykrycie mutacji u osoby zdrowej stanowi wskazanie do objęcia tej osoby nadzorem onkologicznym nakierowanym na wcześniejsze wykrycie raka. Uzasadnione jest rozważenie podstępowania redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika2,3.
Kwalifikacja do postępowania redukującego ryzyko zachorowania jest trudną decyzją i wymaga konsultacji zespołu wielodyscyplinarnego.

 

Referencje:

  1. Rebbeck TR. i wsp. N Engl J Med 2002;346:1616–22.
  2. Arie S. BMJ 2014;348:g1179.
  3. Ledermann J. i wsp. Lancet Oncol. 2014; 15: 852-861.
 

Dowiedz
się więcej

Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.