Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19

BRCA w raku jajnika i piersi

Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.

BRCA u osób zagrożonych

Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.

Kategoria: Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Co to jest mutacja w genach BRCA1 i/lub BRCA2 i dlaczego jest taka ważna?

Geny BRCA1 i BRCA2 są genami, które produkują białka regulujące naprawę uszkodzonego DNA.

Jeśli ulegną mutacji, która wpłynie na ich funkcjonalność, to nie będą mogły wykonywać prawidłowo swojej funkcji, co może być przyczyną powstawania nowotworu1.

Prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajnika u kobiet wzrasta do 40%, w przypadku mutacji BRCA1 i 18% w przypadku mutacji BRCA2.

 

Referencje:

  1. Welcsh PL, King MC. Hum Mol Genet 2001;10:705-13.
  2. Kobayashi H. i wps. Oncol Rep. 2013 Sep;30(3):1019-29.
  3. Alsop K. i wsp. J Clin Oncol 2012;30:2654-63.
  4. Nicoletto MO. i wsp. Cancer Treat Rev 2001;27:295-304.
  5. Finch AP. i wsp. J Clin Oncol 2014;32:1547-53.
  6. Balmaña J. i wsp. Ann Oncol 2011;22(Suppl 6):vi31–4.
  7. Rhiem k. i wsp. Breast Cancer Res 2012;14:R156.
  8. Tai YC i wsp. J Natl Cancer Inst 2007;99:1811-4.
  9. Chen S., Parmigiani G., Journal of Clinical Oncology 2007;25(11):1329-1333.
  10. Antoniou A. i wsp. American Journal of Human Genetics 2003;72(5):1117-1130
 

Dowiedz
się więcej

Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.