Jakie są obecnie stosowane metody badawcze?

Sekwencojonowanie następnej generacji (Next Generation Sequenciing – NGS). Dzięki szybkiemu rozwojowi nauki w ostatnich latach możemy korzystać z nowoczesnej techniki sekwencjonowania DNA. Metoda ta pozwala na szybkie sekwencjonowanie całego genu i daje możliwości znalezienia mutacji do tej pory niewykrywalnych. Dla większości pacjentek ze diagnozowanym rakiem jajnika badanie jest refundowane w trakcie leczenia.

Sekwencjonowanie metodą Sangera było przez ostatnie trzy dziesięciolecia „złotym standardem” w wykrywaniu mutacji germinalnych w genach BRCA1 i/lub BRCA2 i nadal pozostaje szeroko dostępną opcją badania pojedynczych próbek. Jest to metoda wykorzystywana obecnie do potwierdzenia mutacji dziedzicznych, ważna w profilaktyce¹.

Metoda Real-Time PCR (Polymerase Chain Reaction) jest najczęściej wykorzystywana w identyfikacji mutacji założycielskich, czyli konkretnych miejsc w genie. Te mutacje to połowa potencjalnych uszkodzeń genomu, mających wpływ na pacjentkę i jej rodzinę. Jednak metoda ta nie wykrywa wszystkich możliwych wariantów mutacji².