Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19
Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.
Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.
Poznaj najnowsze artykuły dotyczące mutacji w genach BRCA
Kategoria: Czym jest BRCA1 lub BRCA2?
Jakie są obecnie stosowane metody badawcze?
Sekwencojonowanie następnej generacji (Next Generation Sequenciing – NGS). Dzięki szybkiemu rozwojowi nauki w ostatnich latach możemy korzystać z nowoczesnej techniki sekwencjonowania DNA. Metoda ta pozwala na szybkie sekwencjonowanie całego genu i daje możliwości znalezienia mutacji do tej pory niewykrywalnych. Dla większości pacjentek ze diagnozowanym rakiem jajnika badanie jest refundowane w trakcie leczenia.
Sekwencjonowanie metodą Sangera było przez ostatnie trzy dziesięciolecia „złotym standardem” w wykrywaniu mutacji germinalnych w genach BRCA1 i/lub BRCA2 i nadal pozostaje szeroko dostępną opcją badania pojedynczych próbek. Jest to metoda wykorzystywana obecnie do potwierdzenia mutacji dziedzicznych, ważna w profilaktyce1.
Metoda Real-Time PCR (Polymerase Chain Reaction) jest najczęściej wykorzystywana w identyfikacji mutacji założycielskich, czyli konkretnych miejsc w genie. Te mutacje to połowa potencjalnych uszkodzeń genomu, mających wpływ na pacjentkę i jej rodzinę. Jednak metoda ta nie wykrywa wszystkich możliwych wariantów mutacji2.
JAK BADAĆ
Tylko metoda NGS gwarantuje wykrycie większości mutacji
Metoda PCR
Sprawdzenie tylko kilku punktowych miejsc w genie BRCA1 i/lub BRCA2
Metoda Sangera
Sprawdzenie krótkich wycinków genów BRCA1 i/lub BRCA2
Metoda NGS
Next-Generation Sequencing
Sekwencjonowanie całych genów BRCA1 i/lub BRCA2
Referencje:
- https://pl.wikipedia.org/wiki/Metoda_Sangera. Ostatni dostęp: maj 2020.
- https://pl.wikipedia.org/wiki/Reakcja_%C5%82a%C5%84cuchowa_polimerazy. Ostatni dostęp: maj 2020.
Dowiedz
się więcej
Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.