Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19

BRCA w raku jajnika i piersi

Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.

BRCA u osób zagrożonych

Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.

Kategoria: Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Jakie są obecnie stosowane metody badawcze?

Sekwencojonowanie następnej generacji (Next Generation Sequenciing – NGS). Dzięki szybkiemu rozwojowi nauki w ostatnich latach możemy korzystać z nowoczesnej techniki sekwencjonowania DNA. Metoda ta pozwala na szybkie sekwencjonowanie całego genu i daje możliwości znalezienia mutacji do tej pory niewykrywalnych. Dla większości pacjentek ze diagnozowanym rakiem jajnika badanie jest refundowane w trakcie leczenia.

Sekwencjonowanie metodą Sangera było przez ostatnie trzy dziesięciolecia „złotym standardem” w wykrywaniu mutacji germinalnych w genach BRCA1 i/lub BRCA2 i nadal pozostaje szeroko dostępną opcją badania pojedynczych próbek. Jest to metoda wykorzystywana obecnie do potwierdzenia mutacji dziedzicznych, ważna w profilaktyce1.

Metoda Real-Time PCR (Polymerase Chain Reaction) jest najczęściej wykorzystywana w identyfikacji mutacji założycielskich, czyli konkretnych miejsc w genie. Te mutacje to połowa potencjalnych uszkodzeń genomu, mających wpływ na pacjentkę i jej rodzinę. Jednak metoda ta nie wykrywa wszystkich możliwych wariantów mutacji2.

 

Referencje:

  1. https://pl.wikipedia.org/wiki/Metoda_Sangera. Ostatni dostęp: maj 2020.
  2. https://pl.wikipedia.org/wiki/Reakcja_%C5%82a%C5%84cuchowa_polimerazy. Ostatni dostęp: maj 2020.
 

Dowiedz
się więcej

Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.