Kategoria: BRCA w raku jajnika i piersi
Jak czytać wynik?
Wynik badania genetycznego
zawsze powinien zostać omówiony z lekarzem.
wyniki
badań
Zalecenia
odnośnie postępowania klinicznego
5
Zdecydowanie
patogenny
>0.99
Wykryto mutację patogenną związaną
z chorobą.
4
Prawdopodobnie
patogenny
0.95-0.99
Stanowi podstawę do diagnostyki u krewnych
(mutacja markerowa), może zostać wykorzystana do ustalenia postępowania klinicznego u
pacjentki.
3
Niepewny
0.05-0.949
Wykryto wariant o nieznanym znaczeniu
klinicznym. Brak dowodów na konieczność zmiany postępowania klinicznego u danej pacjentki
lub zaproponowania wykonania badań u krewnych.
2
Prawdopodobnie
niepatogenny lub ma
niewielkie znaczenie
0.001-0.049
Wykryty wariant obecnie nie ma potwierdzenia
znaczenia klinicznego. Obecnie bez znaczenia terapeutycznego może mieć znaczenie w
przyszłości.
1
Niepatogenny lub
bez znaczenia
<0.001
Szczegółowa informacja na temat zakresu i
ograniczeń analizy (np. rodzaje mutacji, które nie są wykrywalne). Sugestie dotyczące
dodatkowych badań. Członkowie rodziny powinni zostać poddani badaniom, jeśli stwierdza się
bardzo obciążony wywiad rodzinny w kierunku mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2.
Nie można wykluczyć predyspozycji dziedzicznej.
Proponowany system klasyfikacji IARC 5-TIER dla wariantów sekwencji zidentyfikowanych na podstawie badań
genetycznych
5
Zdecydowanie patogenny
>0.99
4
Prawdopodobnie patogenny
0.95-0.99
3
Niepewny
0.05-0.949
2
Prawdopodobnie
niepatogenny lub
ma niewielkie
znaczenie
0.001-0.049
1
Niepatogenny lub
bez znaczenia
<0.001
5
Zdecydowanie
patogenny
>0.99
Klasyfikacja IARC
Opis
Prawdopodobieństwo
patogenności
Upewnij się czy metoda
stosowana w przypadku Twojego badania była NGS.
Wynik badania genetycznego
powinien informować o tym czy u badanej osoby wykryto konkretne mutacje oraz podawać ich charakterystykę. Dla
lekarza interpretującego wynik badania te informację są podstawą do ustalenia planu leczenia.
Referencje:
- Brozek I. i wsp. Gynecol Oncol. 2008;108(2):433-7.
- Gorski B. i wsp. Am J Hum Genet. 2000;66(6):1963-8.
- Wallis Y. i wsp. Practice Guidelines ACGS 2013
- Richards SC. i wsp. Genet Med 2008:10:294–300.
- EMQN best practice guidelines. Dostępny na:
http://www.emqn.org/emqn/digitalAssets/0/232_EMQNBRCAguidelines0908.pdf. Ostatni dostęp: styczeń 2015. - Plon SE. i wsp. Hum Mutat 2008;29:1287–91.
Dowiedz
się więcej
Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.