Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19

BRCA w raku jajnika i piersi

Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.

BRCA u osób zagrożonych

Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.

Kategoria: BRCA w raku jajnika i piersi

Jak czytać wynik?

Wynik badania genetycznego
zawsze powinien zostać omówiony z lekarzem.

Upewnij się czy metoda
stosowana w przypadku Twojego badania była NGS.

Wynik badania genetycznego
powinien informować o tym czy u badanej osoby wykryto konkretne mutacje oraz podawać ich charakterystykę. Dla
lekarza interpretującego wynik badania te informację są podstawą do ustalenia planu leczenia.

 

Referencje:

  1. Brozek I. i wsp. Gynecol Oncol. 2008;108(2):433-7.
  2. Gorski B. i wsp. Am J Hum Genet. 2000;66(6):1963-8.
  3. Wallis Y. i wsp. Practice Guidelines ACGS 2013
  4. Richards SC. i wsp. Genet Med 2008:10:294–300.
  5. EMQN best practice guidelines. Dostępny na:
    http://www.emqn.org/emqn/digitalAssets/0/232_EMQNBRCAguidelines0908.pdf. Ostatni dostęp: styczeń 2015.
  6. Plon SE. i wsp. Hum Mutat 2008;29:1287–91.
 

Dowiedz
się więcej

Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.