Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19

BRCA w raku jajnika i piersi

Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.

BRCA u osób zagrożonych

Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.

Kategoria: BRCA u osób zagrożonych

Jak wygląda postępowanie przy badaniu z krwi?

Badanie w kierunku mutacji germinalnych w genach BRCA1 i/lub BRCA2 jest procedurą minimalnie inwazyjną i jest standardem postępowania w większości krajów.

Do badania najczęściej potrzebna jest próbka krwi1. Można również użyć innych rodzajów próbek: wymaz z policzka lub popłuczyny z jamy ustnej2-4. Metody te mają minimalnie inwazyjny charakter, a ich pobranie jest procedurą wykonywaną rutynowo8-10.

 
 

Referencje:

  1. National Centre for Medical Genetics. Familial breast/ovarian cancer. Dostępny na: http://www.genetics.ie/molecular/familial-breast-cancer/. Ostatni dostęp: Luty 2015.
  2. Bowles KR. i wsp. Poster presented at the 59th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Honolulu, HI, October, 2009. Dostępny na: http://www.ashg.org/2009meeting/abstracts/fulltext/f20407.htm. Ostatni dostęp: Luty 2015.
  3. Hearn RP., Arblaster KE. Biochem Mol Biol Educ 2010;38:161.
  4. Cox WP. BRCA sample collection. Dostępny na: http://nursing.advanceweb.com/Continuing-Education/CE-Articles/BRCA-Sample-Collection.aspx. Ostatni dostęp: luty 2015.
 

Dowiedz
się więcej

Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.