Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19
Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.
Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.
Poznaj najnowsze artykuły dotyczące mutacji w genach BRCA
Kategoria: Czym jest BRCA1 lub BRCA2?
Słownik
Lista najważniejszych definicji.
DNA (kwas deoksyrybonukleinowy (z ang. DeoxyriboNucleic Acid) – nośnik informacji genetycznej organizmów żywych1.
Mutacja – zmiany materiału genetycznego komórki. Mogą mieć charakter neutralny lub patogenny (czyli taki, którego efektem może być choroba). Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska (mutagenom – np. czynnikowi chemicznym, promieniowaniu). Mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie2.
Gen – jest podstawową jednostką dziedziczności determinującą powstanie białka, podstawowego budulca komórki3.
Geny hamujące/Geny supresorowe (Antyonkogen) – geny działające hamująco na procesy namnażania się komórek (geny bramkowe) bądź stabilizująco na procesy utrzymujące stabilność genetyczną komórki (geny opiekuńcze)4.
Biopsja – rodzaj zabiegu diagnostycznego polegającego na pobraniu materiału biologicznego z tkanek podejrzewanych o zmiany chorobowe. Materiał pobierany jest w formie wycinka lub drogą aspiracji (zasysanie). Pobrany materiał jest następnie badany z wykorzystaniem mikroskopu (badanie histologiczne, badanie cytologiczne)5.
Referencje:
- https://pl.wikipedia.org/wiki/Kwas_deoksyrybonukleinowy. Ostatni dostęp: maj 2020.
- https://pl.wikipedia.org/wiki/Mutacja. Ostatni dostęp: maj 2020.
- https://pl.wikipedia.org/wiki/Gen. Ostatni dostęp: maj 2020.
- https://pl.wikipedia.org/wiki/Antyonkogen. Ostatni dostęp: maj 2020.
- https://pl.wikipedia.org/wiki/Biopsja. Ostatni dostęp: maj 2020.
Dowiedz
się więcej
Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.