Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19

BRCA w raku jajnika i piersi

Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.

BRCA u osób zagrożonych

Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.

Kategoria: Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Słownik

Lista najważniejszych definicji.

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy (z ang. DeoxyriboNucleic Acid) – nośnik informacji genetycznej organizmów żywych1.

Mutacja – zmiany materiału genetycznego komórki. Mogą mieć charakter neutralny lub patogenny (czyli taki, którego efektem może być choroba). Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska (mutagenom – np. czynnikowi chemicznym, promieniowaniu). Mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie2.

Gen – jest podstawową jednostką dziedziczności determinującą powstanie białka, podstawowego budulca komórki3.

Geny hamujące/Geny supresorowe (Antyonkogen) – geny działające hamująco na procesy namnażania się komórek (geny bramkowe) bądź stabilizująco na procesy utrzymujące stabilność genetyczną komórki (geny opiekuńcze)4.

Biopsja – rodzaj zabiegu diagnostycznego polegającego na pobraniu materiału biologicznego z tkanek podejrzewanych o zmiany chorobowe. Materiał pobierany jest w formie wycinka lub drogą aspiracji (zasysanie). Pobrany materiał jest następnie badany z wykorzystaniem mikroskopu (badanie histologiczne, badanie cytologiczne)5.

 

Referencje:

  1. https://pl.wikipedia.org/wiki/Kwas_deoksyrybonukleinowy. Ostatni dostęp: maj 2020.
  2. https://pl.wikipedia.org/wiki/Mutacja. Ostatni dostęp: maj 2020.
  3. https://pl.wikipedia.org/wiki/Gen. Ostatni dostęp: maj 2020.
  4. https://pl.wikipedia.org/wiki/Antyonkogen. Ostatni dostęp: maj 2020.
  5. https://pl.wikipedia.org/wiki/Biopsja. Ostatni dostęp: maj 2020.
 

Dowiedz
się więcej

Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.