Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19
Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.
Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.
Poznaj najnowsze artykuły dotyczące mutacji w genach BRCA
Kategoria: Czym jest BRCA1 lub BRCA2?
Mutacja a nowotwór - o co chodzi z tymi mutacjami?
Każdego dnia dochodzi do milionów uszkodzeń w naszym DNA.
Sprawne systemy naprawcze szybko eliminują zagrożenie, ale co jeśli są one uszkodzone?
Wtedy najczęściej pojawiają się choroby.
Jak podkreślają lekarze, sam fakt posiadania mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 nie jest wyrokiem, bowiem umożliwia wprowadzenie działań profilaktycznych. Informacje dotyczące możliwych działań profilaktycznych dostępne są na stronie internetowej Ministerstwa.
Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem wielu różnych mutacji, z których nieliczne mogą mieć negatywne konsekwencje w postaci podwyższonego ryzyka zachorowań na choroby nowotworowe.
Niektóre z nich mogą objawiać się w sposób widoczny, a niektóre nie będą miały konsekwencji w trakcie całego naszego życia.
O co chodzi z tymi mutacjami
Nowotwory powstają głównie na podłożu mutacji genetycznych1
Tysiące mutacji pojawia się w komórkachkażdego dnia. Jednak większość z nich jest naprawiana2
Utrata mechanizmów naprawy DNA może zwiększyć niestabilność genetyczną. Może to predysponować pacjentów do rozwoju nowotoworu2-4
Rosnące zrozumienie genetyki nowotworów pomaga w opracowywaniu nowych metod leczenia3
Referencje:
- Balani S et al. Nat Commun. 2017;8:15422;
- Lord CJ & Ashworth A. Nature. 2012;481(7381):287-94;
- O’Connor MJ. Mol Cell. 2015;60(4):547-60;
- Roy R et al. Nat Rev Cancer. 2012;12:68–78
Dowiedz
się więcej
Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.