Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19

BRCA w raku jajnika i piersi

Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.

BRCA u osób zagrożonych

Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.

Kategoria: Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Mutacja a nowotwór - o co chodzi z tymi mutacjami?

Każdego dnia dochodzi do milionów uszkodzeń w naszym DNA.

Sprawne systemy naprawcze szybko eliminują zagrożenie, ale co jeśli są one uszkodzone?
Wtedy najczęściej pojawiają się choroby.

Jak podkreślają lekarze, sam fakt posiadania mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 nie jest wyrokiem, bowiem umożliwia wprowadzenie działań profilaktycznych. Informacje dotyczące możliwych działań profilaktycznych dostępne są na stronie internetowej Ministerstwa.
Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem wielu różnych mutacji, z których nieliczne mogą mieć negatywne konsekwencje w postaci podwyższonego ryzyka zachorowań na choroby nowotworowe.

Niektóre z nich mogą objawiać się w sposób widoczny, a niektóre nie będą miały konsekwencji w trakcie całego naszego życia.

 

Referencje:

  1. Balani S et al. Nat Commun. 2017;8:15422;
  2. Lord CJ & Ashworth A. Nature. 2012;481(7381):287-94;
  3. O’Connor MJ. Mol Cell. 2015;60(4):547-60;
  4. Roy R et al. Nat Rev Cancer. 2012;12:68–78
 

Dowiedz
się więcej

Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.