Czym jest BRCA1 lub BRCA2

Ludzkie geny BRCA1 i BRCA2 produkują białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA)19

BRCA w raku jajnika i piersi

Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.

BRCA u osób zagrożonych

Wykrycie mutacji w genach BRCA i BRCA2 u chorej na raka jajnika pozwala na zmniejszenie ryzyka wystąpienia nowotworów u jej bliskich.

Kategoria: BRCA w raku jajnika i piersi

Jakie są zalecenia światowych i Polskich Towarzystw Onkologicznych?

W momencie rozpoznania wszystkie chore na raka jajnika kieruje się na badanie w kierunku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2, równolegle z pierwszym etapem leczenia.

Wraz z lepszym zrozumieniem epidemiologii BRCA-zależnego raka jajnika wytyczne diagnostyczne zmieniają się i obecnie zaleca się przeprowadzenie badania w kierunki nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 u wszystkich chorych na raka jajnika.

 

Referencje:

  1. Polskie Towarzystwo Onkologiczne, Zielona Księga – Rak jajnika: zapobieganie, rozpoznawanie, leczenie, Dane i Analizy, 2015.
  2. SIGN 135: Management of epithelial ovarian cancer. Dostępny na: http://www.sign.ac.uk/pdf/sign135.pdf. Ostatni dostęp: styczeń 2015.
  3. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian v. 2.2016. Dostępny na: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf Ostatni dostęp: maj 2016.
  4. ESMO–ESGO consensus conference recommendations on ovarian cancer: pathology andmolecular biology, early and advanced stages,borderline tumours and recurrent disease†N. Colombo1*, C. Sessa2, A. du Bois3, J. Ledermann4, W. G. McCluggage5, I. McNeish6, P. Morice7,S. Pignata8, I. Ray-Coquard9, I. Vergote10,11, T. Baert3, I. Belaroussi7, A. Dashora12, S. Olbrecht10,11, F. Planchamp13 & D. Querleu14*, on behalf of the ESMO–ESGO Ovarian Cancer Consensus Conference Working Group‡
 

Dowiedz
się więcej

Dowiedz się czym dokładnie jest BRCA1/2 i co zrobić, aby
zadbać o siebie i bliskich.