Jakie są możliwe scenariusze zlecenia badania BRCA1 i BRCA2?

Jakie są możliwe scenariusze zlecenia badani....png

Istnieją trzy możliwości zbadania czy pacjentka, która zachorowała na raka jajnika posiada mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2.

Wszystkie są bezpłatne dla kobiet chorych na raka jajnika. Najbardziej optymalna to wykonanie badania zaraz po pobraniu tkanki guza (operacja/ biopsja). Jeśli pacjentka do tej pory nie miała wykonanego badania na obecność mutacji w gena BRCA1 i/lub BRCA2 (bez względu na to, w której linii leczenia się znajduje) może wypożyczyć archiwalny materiał histopatologiczny w postaci bloczka parafinowego (pracownie histopatologiczne maja obowiązek przechowywać taki materiał przez 30 lat)1. Jeśli z jakiegoś powodu materiał tkankowy jest nieosiągalny lub nie diagnostyczny (tzn. nastąpiły takie zmiany uszkadzające DNA w utrwalonej tkance, że materiał nie nadaje się do badania genetycznego żadną z wymienionych wcześniej metod) to możliwe jest przeprowadzenie badania z krwi, śliny lub wymazu z jamy ustnej. Należy pamiętać, że w takim przypadku nie wykryjemy mutacji somatycznych obecnych tylko w tkance nowotworowej.

1 img

Pobranie materiału nowotworowego na oddziale szpitalnym (operacja/biopsja)

1 img

Pobranie materiału nowotworowego na oddziale szpitalnym (operacja/biopsja)

Najczęstszym sposobem pobrania materiału do badania jest operacja wycięcia zajętych nowotworowo tkanek. Czasem u niektórych pacjentek lekarz może pobrać materiał do badania za pomocą biopsji.

Najczęstszym sposobem pobrania materiału do badania jest operacja wycięcia zajętych nowotworowo tkanek. Czasem u niektórych pacjentek lekarz może pobrać materiał do badania za pomocą biopsji.

2 img

Wystawienie skierowania na badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 metodą NGS i podpisanie świadomej zgody pacjenta na diagnostyczne badania molekularne

2 img

Wystawienie skierowania na badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 metodą NGS i podpisanie świadomej zgody pacjenta na diagnostyczne badania molekularne

Ważne jest, by informacja o konieczności wykonania badania na wykrycie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 była wpisana do skierowania na badanie histopatologiczne. W tym momencie potrzebna jest pisemna zgoda pacjentki na badanie genetyczne.

Ważne jest, by informacja o konieczności wykonania badania na wykrycie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 była wpisana do skierowania na badanie histopatologiczne. W tym momencie potrzebna jest pisemna zgoda pacjentki na badanie genetyczne.

3 img

Badanie materiału w zakładzie patomorfologii

3 img

Badanie materiału w zakładzie patomorfologii

Jeśli patomorfolog potwierdzi rozpoznanie nowotworu, dzięki informacji na skierowaniu, będzie mógł wyselekcjonować optymalny materiał do badania molekularnego w celu identyfikacji mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2.

Jeśli patomorfolog potwierdzi rozpoznanie nowotworu, dzięki informacji na skierowaniu, będzie mógł wyselekcjonować optymalny materiał do badania molekularnego w celu identyfikacji mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2.

4 img

Przekaznie materiału do pracowni badań molekularnych

4 img

Przekaznie materiału do pracowni badań molekularnych

Dalsza wysyłka materiału do badań w pracowni biologii molekularnej jest zależna od szpitala.

Dalsza wysyłka materiału do badań w pracowni biologii molekularnej jest zależna od szpitala.

5 img

Wizyta lekarska z omówieniem wyniku badania oraz ustalenie planu leczenia

5 img

Wizyta lekarska z omówieniem wyniku badania oraz ustalenie planu leczenia

Wyniki badania molekularnego w kierunku mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 koniecznie muszą być starannie przechowywane przez chorego i jego rodzinę! Wynik ten jest ważny zarówno dla pacjentki jak i jej najbliższej rodziny ze względu na jego decydujący wpływ na decyzje terapeutyczne w procesie leczenia jak również w profilaktyce. To znaczy, że powinien być okazywany w dalszym procesie medycznym zarówno przez pacjentkę jak i przez rodzinę pacjentki, która powinna być objęta ścisłą opieką poradni genetycznej.

Wyniki badania molekularnego w kierunku mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 koniecznie muszą być starannie przechowywane przez chorego i jego rodzinę! Wynik ten jest ważny zarówno dla pacjentki jak i jej najbliższej rodziny ze względu na jego decydujący wpływ na decyzje terapeutyczne w procesie leczenia jak również w profilaktyce. To znaczy, że powinien być okazywany w dalszym procesie medycznym zarówno przez pacjentkę jak i przez rodzinę pacjentki, która powinna być objęta ścisłą opieką poradni genetycznej.

1 img

Wizyta u lekarza prowadzącego

W każdym momencie leczenia lekarz prowadzący może podjąć decyzje o zmianie postępowania i wystawić skierowanie na badanie w kierunku oznaczenia mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2.

Pacjent może być skierowany na badanie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 na każdym etapie procesu terapeutycznego, od momentu rozpoznania, po kolejne nawroty.

1 img

Wizyta u lekarza prowadzącego

W każdym momencie leczenia lekarz prowadzący może podjąć decyzje o zmianie postępowania i wystawić skierowanie na badanie w kierunku oznaczenia mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2.

Pacjent może być skierowany na badanie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 na każdym etapie procesu terapeutycznego, od momentu rozpoznania, po kolejne nawroty.

2 img

Wystawienie rewersu na wypożyczenie tkanki nowotworowej w postaci bloczka parafinowego w celu wykonania badania w kierunku oznaczenia mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 metodą NGS i podpisanie świadomej zgody pacjenta na diagnostyczne badania molekularne

2 img

Wystawienie rewersu na wypożyczenie tkanki nowotworowej w postaci bloczka parafinowego w celu wykonania badania w kierunku oznaczenia mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 metodą NGS i podpisanie świadomej zgody pacjenta na diagnostyczne badania molekularne

Ważne jest, by informacja o konieczności wykonania badania na wykrycie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 była wpisana do rewersu na badanie histopatologiczne. W tym momencie potrzebna jest pisemna zgoda pacjentki na badanie genetyczne.

Ważne jest, by informacja o konieczności wykonania badania na wykrycie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 była wpisana do rewersu na badanie histopatologiczne. W tym momencie potrzebna jest pisemna zgoda pacjentki na badanie genetyczne.

3 img
  • Przygotowanie materiału do badania molekularnego przez patomorfologa
  • Badanie w celu wykrycia mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 w pracowni biologii molekularnej
  • Wizyta lekarska, omówienie wyniku i dalszego postępowania
3 img
  • Przygotowanie materiału do badania molekularnego przez patomorfologa
  • Badanie w celu wykrycia mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 w pracowni biologii molekularnej
  • Wizyta lekarska, omówienie wyniku i dalszego postępowania

Wyniki badania molekularnego w kierunku mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 koniecznie muszą być starannie przechowywane przez chorego i jego rodzinę! Wynik ten jest ważny zarówno dla pacjentki jak i jej najbliższej rodziny ze względu na jego decydujący wpływ na decyzje terapeutyczne w procesie leczenia jak również w profilaktyce. To znaczy, że powinien być okazywany w dalszym procesie medycznym zarówno przez pacjentkę, jak i przez rodzinę pacjentki, która powinna być objęta ścisłą opieką poradni genetycznej.

Wyniki badania molekularnego w kierunku mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 koniecznie muszą być starannie przechowywane przez chorego i jego rodzinę! Wynik ten jest ważny zarówno dla pacjentki jak i jej najbliższej rodziny ze względu na jego decydujący wpływ na decyzje terapeutyczne w procesie leczenia jak również w profilaktyce. To znaczy, że powinien być okazywany w dalszym procesie medycznym zarówno przez pacjentkę, jak i przez rodzinę pacjentki, która powinna być objęta ścisłą opieką poradni genetycznej.

1 img
  • Wizyta u lekarza prowadzącego
  • Wystawienie skierowania na badanie z krwi, śliny, wymazu z jamy ustnej na wykrycie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 metodą NGS i podpisanie świadomej zgody pacjenta
1 img
  • Wizyta u lekarza prowadzącego
  • Wystawienie skierowania na badanie z krwi, śliny, wymazu z jamy ustnej na wykrycie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 metodą NGS i podpisanie świadomej zgody pacjenta

Jeśli z jakiegoś powodu bloczek parafinowy z materiałem histopatologicznym jest niemożliwy do zdobycia, możemy wykonać badanie z krwi, śliny i płynów z jamy ustnej. Najczęściej takie badanie wykonywane jest z krwi.

Jeśli z jakiegoś powodu bloczek parafinowy z materiałem histopatologicznym jest niemożliwy do zdobycia, możemy wykonać badanie z krwi, śliny i płynów z jamy ustnej. Najczęściej takie badanie wykonywane jest z krwi.

2 img

Badanie w celu wykrycia mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 w pracowni biologii molekularnej

2 img

Badanie w celu wykrycia mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 w pracowni biologii molekularnej

Pamiętaj, że wykryjemy tym sposobem tylko mutacje dziedziczne (germinalne), ale nie wykryjemy mutacji somatycznych.

Pamiętaj, że wykryjemy tym sposobem tylko mutacje dziedziczne (germinalne), ale nie wykryjemy mutacji somatycznych.

3 img

Wizyta u lekarza prowadzącego, omówienie wyniku i dalszego postępowania

3 img

Wizyta u lekarza prowadzącego, omówienie wyniku i dalszego postępowania

Wynik badania genetycznego BRCA1 i/lub BRCA2 koniecznie musi być starannie przechowywany przez chorego i jego rodzinę! Wynik ten jest istotny medyczny nie tylko dla chorej, ale też dla najbliższych z rodzinny pacjentki. To znaczy, że powinien być okazywany w dalszym procesie medycznym zarówno przez pacjentkę, jak i przez rodzinę pacjentki, która powinna być objęta ścisłą opieką poradni genetycznej.

Wynik badania genetycznego BRCA1 i/lub BRCA2 koniecznie musi być starannie przechowywany przez chorego i jego rodzinę! Wynik ten jest istotny medyczny nie tylko dla chorej, ale też dla najbliższych z rodzinny pacjentki. To znaczy, że powinien być okazywany w dalszym procesie medycznym zarówno przez pacjentkę, jak i przez rodzinę pacjentki, która powinna być objęta ścisłą opieką poradni genetycznej.

Referencje:

  1. http://prawo.sejm.gov.pl/isap.nsf/download.xsp/WDU20170002435/O/D20172435.pdf. Ostatni dostęp: maj 2020.

 

Ta strona używa plików cookies. Korzystanie ze strony bez zmiany ustawień przeglądarki w tym zakresie, oznacza zgodę na ich używanie. Więcej informacji na ten temat znajdujesz tutaj.