Co to jest mutacja w genach BRCA1 i/lub BRCA2 i dlaczego jest taka ważna?

Co to jest mutacja BRCA1 i BRCA2 i dlaczego jest taka ważna.png

Geny BRCA1 i BRCA2 są genami, które produkują białka regulujące naprawę uszkodzonego DNA.

Jeśli ulegną mutacji, która wpłynie na ich funkcjonalność, to nie będą mogły wykonywać prawidłowo swojej funkcji, co może być przyczyną powstawania nowotworu1.
 

Co_to_jest_mutacja_poprawna

Prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajnika u kobiet wzrasta do 40%, w przypadku mutacji BRCA1 i 18% w przypadku mutacji BRCA2.

Referencje:
 
  1. Welcsh PL, King MC. Hum Mol Genet 2001;10:705-13.
  2. Kobayashi H. i wps. Oncol Rep. 2013 Sep;30(3):1019-29.
  3. Alsop K. i wsp. J Clin Oncol 2012;30:2654-63.
  4. Nicoletto MO. i wsp. Cancer Treat Rev 2001;27:295-304.
  5. Finch AP. i wsp. J Clin Oncol 2014;32:1547-53.
  6. Balmaña J. i wsp. Ann Oncol 2011;22(Suppl 6):vi31–4.
  7. Rhiem k. i wsp. Breast Cancer Res 2012;14:R156.
  8. Tai YC i wsp. J Natl Cancer Inst 2007;99:1811-4.
  9. Chen S., Parmigiani G., Journal of Clinical Oncology 2007;25(11):1329-1333.
  10. Antoniou A. i wsp. American Journal of Human Genetics 2003;72(5):1117-1130.

Ta strona używa plików cookies. Korzystanie ze strony bez zmiany ustawień przeglądarki w tym zakresie, oznacza zgodę na ich używanie. Więcej informacji na ten temat znajdujesz tutaj.