Planowanie leczenia

 

Wykrycie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 ma ogromne znaczenie dla osób, które już zachorowały na nowotwór, jak i dla ich zdrowych krewnych. 

Wczesna identyfikacja mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 może poprawić wyniki leczenia poprzez:

  • Identyfikację pacjentek, u których prawdopodobieństwo odpowiedzi na chemioterapię prowadzoną w oparciu o związki platyny jest większe1
  • Umożliwienie pacjentkom i ich rodzinom podjęcia działań zmniejszających ryzyko rozwoju choroby nowotworowej w przyszłości2

Wykrycie mutacji BRCA1 i/lub BRCA2 u kobiet chorych na raka jajnika może mieć znaczenie dla wyboru optymalnego schematu leczenia, w tym zastosowania terapii spersonalizowanej opartej o inhibitory PARP.

Wczesna identyfikacja statusu nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 może pozwolić odnieść korzyść z postępowania redukującego ryzyko zachorowania na nowotwór.

Wykrycie mutacji u osoby zdrowej stanowi wskazanie do objęcia tej osoby nadzorem onkologicznym nakierowanym na wcześniejsze wykrycie raka. Uzasadnione jest rozważenie wdrożenia postępowania redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika.5,6

Kwalifikacja do postępowania redukującego ryzyko zachorowania powinna być poprzedzona konsultacją zespołową lub etapową po linii: genetyk kliniczny chirurg onkolog i/lub ginekolog/onkolog – psycholog.

ZobaczUkryj referencje

  1. Trainer A. i wsp. Int J Gyn Cancer 2010;20:704–16.
  2. Arie S. BMJ 2014;348:g1179.
  3. http://onkologia.mp.pl/chorobynowotworowe/99322,rak-jajnika, dostęp: marzec 2015.
  4. Steele L. i wsp,.JAMA : the journal of the American Medical Association 2012;307(4):382-390.
  5. Pruthi S. i wsp. Mayo Clin Proc 2010;85:1111–20.
  6. Song H. i wsp. Hum Mol Genet 2014;23:4703–9.
  7. Rebbeck TR. i wsp. N Engl J Med 2002;346:1616–22.