Kiedy należy przeprowadzać badania wykrywające obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 - korzyści z wczesnej diagnostyki

Wczesne przeprowadzenie badania genetycznego, tj. w momencie rozpoznania raka jajnika, może ułatwić podejmowanie odpowiednich decyzji terapeutycznych od samego początku leczenia.

Badanie wykrywające obecność mutacji w momencie rozpoznania choroby może przynieść korzyść tak pacjentkom, jak i ich rodzinom poprzez:

  • Możliwość wyboru najlepszego leczenia dostosowanego indywidualnie do danej pacjentki1
  • Lepsze przewidywanie odpowiedzi na chemioterapię1
  • Możliwość poddania się zabiegowi operacyjnemu zmniejszającemu ryzyko, co może zapobiec rozwojowi nowotworów w przyszłości2-4

 

Aktualna droga pacjenta w systemie opieki zdrowotnej w przypadku, gdy jest uzasadnione podejrzenie nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 

ROZWIŃ

Sugerowany model badania w kierunku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1
i BRCA2

ROZWIŃ

UWAGA: Chore na raka jajnika, posiadające licznych krewnych, u których rozpoznano nowotwór, niezależnie od wyniku badania genetycznego należy skierować do lekarza genetyka, który powinien ocenić wskazania do rozszerzenia diagnostyki. 
 

ZobaczUkryj referencje

  1. Trainer A. i wsp. Int J Gynecol Cancer 2010;20:704–16.
  2. Pruthi S. i wsp. Mayo Clin Proc 2010;85:1111–20.
  3. Song H. i wsp. Hum Mol Genet 2014;23:4703–9.
  4. Arie S. BMJ 2014;348:g1179.
  5. Balmaña J. i wsp. Ann Oncol 2011;22(Suppl 6):vi31–4.
  6. NICE Clinical Guideline 164. June 2013. Dostępny na: http://www.nice.org.uk/guidance/cg164. Ostatni dostęp: styczeń 2015.
  7. Gadzicki D. i wsp. J Community Genet 2011;2:53‒69.
  8. Nelson H. i wsp. Ann Intern Med 2014;160:255‒66.