Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji germinalnych
w genach BRCA1 i BRCA2

Dziedziczne mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 określa się mianem mutacji germinalnych.1

Obecność mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększa ryzyko rozwoju niektórych nowotworów2 i odgrywa istotną rolę w odpowiedzi na leczenie (m.in. chemioterapię).3

Badanie w kierunku mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 może ułatwić podejmowanie decyzji terapeutycznych4 u chorej i jednocześnie może mieć to również wpływ na właściwą ocenę ryzyka u członków rodziny chorej.2

Badania dotyczące statusu mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 należy, w miarę możliwości, zaczynać od pacjentek chorych na raka jajnika.

W przypadku stwierdzenia nosicielstwa mutacji należy stworzyć możliwość badania krewnych I, II stopnia i ewentualnie kolejnych. Takie samo postępowanie obowiązuje, jeżeli nosicielstwo mutacji rozpoznano u zdrowej osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym.

  • Mutacja w genie BRCA1 lub BRCA2
  • Brak mutacji genu
  • Ojciec:
    nosiciel mutacji

  • Matka:
    brak nosicielstwa

  • Nosiciel

  • Brak nosicielstwa

  • Brak nosicielstwa

  • Nosicielka w grupie wysokiego ryzyka raka piersi i raka jajnika

diagram

Badanie w kierunku mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 jest procedurą minimalnie inwazyjną i jest standardem postępowania w większości krajów.

Do badania potrzebna jest próbka krwi.7 Można również użyć innych rodzajów próbek: wymaz z policzka lub popłuczyny z jamy ustnej.8-10 Metody te mają minimalnie inwazyjny charakter, a ich pobranie jest procedurą wykonywaną rutynowo.8-10

ZobaczUkryj referencje

  1. Romero I., Bast RC. Endocrinology 2012;153:1593–602.
  2. National Cancer Institute. BRCA1 and BRCA2: Cancer risk and genetic testing. Dostępny na: http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Ostatni dostęp: styczeń 2015.
  3. Filipski KK. i wsp. Front Genet 2014;5:73.
  4. Trainer A. i wsp. Int J Gynecol Cancer 2010;20:704–16.
  5. Pruthi S. i wsp. Mayo Clin Proc 2010;85:1111–20.
  6. Song H. i wsp. Hum Mol Genet 2014;23:4703–9.
  7. National Centre for Medical Genetics. Familial breast/ovarian cancer. Dostępny na: http://www.genetics.ie/molecular/familial-breast-cancer/. Ostatni dostęp: Luty 2015.
  8. Bowles KR. i wsp. Poster presented at the 59th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, Honolulu, HI, October, 2009. Dostępny na:  http://www.ashg.org/2009meeting/abstracts/fulltext/f20407.htm. Ostatni dostęp: Luty 2015.
  9. Hearn RP., Arblaster KE. Biochem Mol Biol Educ 2010;38:161.
  10. Cox WP. BRCA sample collection. Dostępny na: http://nursing.advanceweb.com/Continuing-Education/CE-Articles/BRCA-Sample-Collection.aspx. Ostatni dostęp: luty 2015.
  11. Rizzo JM., Buck MJ. Cancer Prev Res 2012;5:887–900.
  12. Ellard S. i wsp. Association for Clinical Genetic Science Practice Guidelines 2014. Dostępny na: http://www.acgs.uk.com/media/774807/bpg_for_targeted_next_generation_sequencing_may_2014_final.pdf.  -----Ostatni dostęp: styczeń 2015.
  13. Idris S.F. i wsp. Expert Rev Mol Diagn 2013;13:167–81.
  14. Walsh T. i wsp. Proc Natl Acad Sci USA 2010;107:12629–33.