Korzyści wynikające z przeprowadzenia badań w kierunku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1BRCA2

Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ma ogromne znaczenie dla osób, które już zachorowały na nowotwór, jak i dla osób zdrowych.

Znajomość statusu nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 u kobiety chorej na raka jajnika ma ogromne znaczenie, ponieważ może mieć istotny wpływ na decyzje dotyczące samej pacjentki, jak i jej krewnych oraz umożliwia:

  • Dopasowanie leczenia do potrzeb pacjentki3
  • Wdrożenie postępowania redukującego ryzyko zachorowania na inne nowotwory związane z mutacją w genach BRCA1 i/lub BRCA2
  • Objęcie poradnictwem genetycznym i diagnostyką genetyczną członków rodziny chorej nosicielki mutacji
  • Wdrożenie postępowania redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika u tych zdrowych członków rodziny, u których jest ono rzeczywiście wybitnie zwiększone

U osób z rozpoznaną chorobą nowotworową wykrycie mutacji ma znaczenie przy opracowaniu indywidualnego sposobu opieki i leczenia.

Nowotwory jajnika rozwijające się na bazie dziedzicznych mutacji BRCA1 i/lub BRCA2 charakteryzują się większą wrażliwością na leczenie oparte na pochodnych platyny w porównaniu z guzami, w których nie stwierdza się tych zmian.

 

Wykrycie mutacji BRCA1 i/lub BRCA2 u kobiet chorych na raka jajnika może miec znaczenie dla wyboru optymalnego schematu leczenia również w nawrocie choroby, w tym zastosowaniu terapii spersonalizowanej opartej o inhibitory PARP.

Wykrycie mutacji u osoby zdrowej stanowi wskazanie do objęcia tej osoby nadzorem onkologicznym nakierowanym na wcześniejsze wykrycie raka. Uzasadnione jest rozważenie opcji profilaktycznego leczenia (farmakologicznego i/lub chirurgicznego) redukującego ryzyko zachorowania na nowotwór. Kwalifikacja do postępowania chirurgicznego zmniejszającego ryzyko zachorowania na nowotwór powinna być poprzedzona konsultacją zespołową lub etapową po linii: genetyk kliniczny – chirurg onkolog i/lub ginekolog onkolog – psycholog.

Stwierdzenie obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ma znaczenie nie tylko dla pacjentki, ale również dla członków jej rodziny.

Badania wykrywające obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 u każdej chorej na raka jajnika mogą w znaczący sposób przyczynić się do identyfikacji członków rodziny będących w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka.1,2

Wykrycie nosicielstwa mutacji u osoby chorej jest wskazaniem do diagnostyki genetycznej u członków jej rodziny, ponieważ prawdopodobieństwo nosicielstwa tej samej mutacji u nich jest bardzo duże – u krewnych pierwszego stopnia (np. córka, matka) wynosi około 50%.

Germinalne (czyli dziedziczne) mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 mogą być przekazywane potomstwu, co oznacza, że ono również może być narażone na większe ryzyko zachorowania na raka jajnika i/lub raka piersi.

Rutynowe określanie statusu mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 w momencie rozpoznania raka jajnika może przyczynić się do zwiększenia prawdopodobieństwa podjęcia przez krewnych działań, które mogą zmniejszyć u nich ryzyko rozwoju raka w przyszłości.5

ZobaczUkryj referencje

  1. Pruthi S. i wsp. Mayo Clin Proc 2010;85:1111–20.
  2. Song H. i wsp. Hum Mol Genet 2014;23:4703–9.
  3. Trainer A. i wsp. Int J Gynecol Cancer 2010;20:704–16.
  4. Rebbeck TR. i wsp. N Engl J Med 2002;346:1616–22.
  5. Arie S. BMJ 2014;348:g1179.
  6. Ledermann J. i wsp. Lancet Oncol. 2014; 15: 852-861.
  7. Alsop K i wsp. J Clin Oncol 2012; 30: 2654–63.