Kogo należy poddać badaniu w kierunku nosicielstwa
mutacji genów BRCA1 i BRCA2?

Do niedawna jedynym kryterium kierowania pacjentki z rakiem jajnika na diagnostykę mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 był obciążony wywiad rodzinny lub wczesny wiek zachorowania na nowotwór.

Jednakże w ostatnich latach pojawiło się wiele badań, w których wykazano, że u ok. 50% chorych z rakiem jajnika z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 nie stwierdzono obciążenia rodzinnego w wywiadzie.1,2 

Ponadto ponad 70% kobiet z mutacją w genach BRCA1 i BRCA2 ma w momencie rozpoznania raka jajnika co najmniej 50 lat.5

Wraz z lepszym zrozumieniem epidemiologii BRCA-zależnego raka jajnika wytyczne diagnostyczne zmieniają się i obecnie zaleca się przeprowadzenie badania w kierunku nosicielstwa mutacji genów BRCA1 i BRCA2 u wszystkich chorych na raka jajnika:3

Należy rozważyć przeprowadzenie badania u wszystkich chorych na raka jajnika.

W rekomendacjach Amerykańskiego Towarzystwa NCCN National Comprehensive Cancer Network, a także w rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, uwzględniających najnowsze doniesienia, badanie oceniające występowanie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 zaleca się wszystkim pacjentkom leczonym na raka jajnika, niezależnie od wywiadu rodzinnego. A kolejnym krokiem takiej diagnostyki molekularnej, w przypadku wykrycia mutacji dziedzicznej (germinalnej), jest badanie potencjalnie zagrożonych krewnych.4

Do badań wykrywających obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 kwalifikują się wszystkie chore na raka jajnika i wszystkie chore na raka piersi potrójnie ujemnego receptorowo, niezależnie od wieku zachorowania, ze względu na kilkunastoprocentowe prawdopodobieństwo wykrycia takich mutacji u pacjentek z wymienionych grup.4

ZobaczUkryj referencje

  1. Brozek I. i wsp. Journal of Applied Genetics 2011, 52(3), 325–330.
  2. Alsop K. i wsp. J Clin Oncol 2012; 30: 2654–63.
  3. Basta A. i wsp., Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej dotyczące diagnostyki i leczenia raka jajnika Wersja 2015.1. Onkol Prakt Klin Edu 2015; 1(2): 83-93.
  4. Polskie Towarzystwo Onkologiczne, Zielona Księga - Rak jajnika: zapobieganie, rozpoznawanie, leczenie, Dane i Analizy, 2015.
  5. Song H. i wsp. Hum Mol Genet 2014;23:4703-9.
  6. Trainer A. i wsp. Int J Gynecol Cancer 2010;20:704–16.
  7. Pruthi S. i wsp. Mayo Clin Proc 2010;85:1111–20.
  8. SIGN 135: Management of epithelial ovarian cancer. Dostępny na: http://www.sign.ac.uk/pdf/sign135.pdf. Ostatni dostęp: styczeń 2015.
  9. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian v. 2.2016.
    Dostępny na: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf Ostatni dostęp: maj 2016.